遺伝子診断登録システムについて「神経・筋疾患医学情報登録・管理機構」

今回は少し、まじめな話。
筋ジスの遺伝子登録について。

現在、全世界で、筋ジスの治療薬、エクソン読み飛ばし薬（モルフォリノ等）の研究、治験が盛んである。
この治療は、完全にオーダーメード治療なため、確実な遺伝子情報が必要となる。
治験により良い結果が得られた、同じ遺伝子疾患者から治療が始まるであろうが、始まる際にすぐに連絡が付くように、遺伝子情報を予め登録しておきましょうというのが趣旨であろう。

前回７月末の診察の際に「筋ジストロフィー患者登録センター」の話を聞いた。
その前に、ネットなどで知ってはいたのだが、いも助の型だと、現段階では登録してもあまり意味が無いように思えたので、次回にと言っておいた。

今回言うのはそれとは別に「神経・筋疾患医学情報登録・管理機構」が発足するということ。冊子にて見た方もいらっしゃると思います。

「筋ジストロフィー患者登録センター」との違いは、
１　筋ジス協会会員限定の遺伝子登録センターである。
２　デュシャン型、ベッカー型だけでなく、福山型などすべての型を対象にする。
ということである。

２つ作る意味は？、どっちがよい？と言う問いに関しては、私は何も答えられない。
今度の診察の際にでも、聞いてみようかと思う。
どっちでも良いというのであれば、神経・筋疾患医学情報登録・管理機構に登録しようかと思う。

ただ。
言えることは

筋ジスの日本での研究は、筋ジス協会のご尽力無くしては進まなかったということ。

と、

「来るべき日」は確実に近づいているということ。


私は、筋ジス協会の為に、何もしておりませんので、この場を借りて、宣伝させてもらいます（笑）
本当にいつもありがとうございます。

お久しぶりでございます。
協会の会報にも記事が載っていましたが、
どちらに登録しても変わりないと書いてありました。
違いは。。。
協会のほうが幅広い型の登録ができる、
会員限定である、、、などでしょうか。

うちの娘も筋ジスでした。
福山型です。
戸山サンライズでの協会主催の公演にも参加しましたがいい思い出はありません。
娘は車椅子での生活でしたがあまり長くは座ってはいられず事務所で少し横になり休ませて頂きました。
その様子を見たその時の会長は・・・
「なに？具合が悪くなった？」です。
筋ジスにはいろんな型があり症状も様々。
杖を突いて歩ける方や電動車椅子で動ける方、うちの娘のような全介護が必要な方、様々です。
会長たる者が同じ姿勢では長く居られない症状を理解できない事に不安を感じました。
その後は娘が今出来る事を最優先していろいろ楽しみました。
小学校も普通の地元の学校に入学。
車椅子で運動会にも参加。
障害物競走やダンスもお友達と一緒にやりました。
いい思い出です。
悲観するわけではありませんが今出来る事を最優先してました。
がんばってください。

みっちゃん、お久しぶりです。
お元気していますでしょうか？
まだ、出張族でしょうか？
システムには、あまり違いはないようですね｡
実際、登録者が、治験などを受ける段階にならないと、判らないのでしょうね｡

バモス５５さん、初めまして｡よろしくお願いします。
私も、参加したわけではないので、判らないだけかもしれませんが、外国などの情報等からは、「親の会」の団体交渉は、有意義であると思っているのですが｡

こんにちは寒さが厳しくなっていますが体調に気をつけてください。
私の息子も システム開発の仕事について半年が過ぎました。
会社の計らいで 午前中 午後と半日の時間働いています。
自分で働いて給料を貰って好きなＰＣを買って通勤できなくなっても在宅でといってくれています。
早く治療方法が確立してKれることを願っています

[ポーロ]

しょうたパパさん、ご無沙汰しております。
あっと言う間に１２月になってしまいますね^_^;
今年は、しょうたパパ御一家にとっては大きな１年だったでしょうね。
自分も筋ジスの日本での研究は、筋ジス協会のご尽力無くしては進まなかったと思っています。
今やっと協会の有り難さを。
そして「来るべき日」確実に近づいていると思ってます。
ポーロ

マー君さんこんにちは。
息子さん、お仕事頑張ってらっしゃいますね。仕事をすることは、生き甲斐にもなりますからね。私も、息子さんのご活躍を祈っております。

ポーロちゃんママお久しぶりです。
お元気ですか？
今年は、本当に大きな１年でした。
ポーロちゃんママにお会いできた事が、私の「今年の出来事」ベスト２です。
ベスト１は、タッチの差で、ドリームハウスです（笑）