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「偽性副甲状腺機能低下症」の概念・定義
副甲状腺ホルモン（PTH）の標的臓器のPTHに対する先天的不応性により、低カルシウム血症や、高リン血症などの副甲状腺機能低下症状を呈する疾患の総称。
「偽性副甲状腺機能低下症」の原因
副甲状腺ホルモンは腎臓・尿細管に結合する。「偽性〜」はホルモン受容体結合後の反応が悪い。G蛋白に異常がある人と、ない人がいる。遺伝性である場合、G蛋白に異常がある。現時点でG蛋白以外のメカニズムは不明。遺伝性はX染色体の異常である。
「偽性副甲状腺機能低下症」の特徴・症状
遺伝性の人は特徴として、中手骨・中足骨の第４、第５が短い。遺伝性で重度の人は、円形顔貌、低身長、肥満になる。（私は中手骨、中足骨は短いが、丸顔・低身長・肥満ではないため、病状としては中程度。）他、全身痙攣、テタニー発作（両手足のしびれ・硬直）感覚異常、精神不穏状態、不安、抑うつ、知能発育遅延、皮膚の乾燥、色素沈着、湿疹、心電図QTC延長、低血圧、歯牙発育障害、大脳基底核石灰化等が現在私に現れている症状。
「偽性副甲状腺機能低下症」の遺伝のメカニズム（私の場合）
私の叔父が発症している。母も以前副甲状腺の異常を指摘されたことがあるらしい。おそらく母方の祖母が原因であろう。叔父の孫２人が発症している。叔父の子供（私の従姉妹）には発症しないが、従姉妹（女性）が産んだ子供たちには確実に発症するとのこと。
従姉妹の子供たちは詳しい検査の結果、�毅盞燭箸い�診断だが、私はおそらく症状から推測し��a型であろうとのこと。私の産んだ子供達の発症の確率は５０パーセント。
「偽性副甲状腺機能低下症」を発症する可能性がある子供たちへの対応
５〜６歳ごろ小児科で血液検査をするのが適切。（長男は３歳から小児科で検査を開始している。今後１０歳頃まで１年に１回検査をする予定。）検査項目は、カルシウム、リン、副甲状腺ホルモン。副甲状腺ホルモンが基準値より高ければ、「偽性〜」である。ただ、子供時代はカルシウム、リンが高いので、４〜６歳の時点では様子を見るしかない。過半数の症例は、カルシウム値が大人に近づいてくる１０歳前後に症状があらわれるので、必要であれば、そこから治療を開始する。子供達に発症しなければ、子供達の子供（私からすると孫）には発症しない。その後も発症することはない。
早期発見、早期治療に結びつけるためには、検査を続けていくことが大切である。
「偽性副甲状腺機能低下症」治療法・検査項目
通常の治療法は、アルファロール２マイクロで大丈夫。アルファロールはコストが高いので、「ロカルトロール」１マイクロに変更可能。ジェネリック薬品も可。（かなり安価 １日２マイクロ、３か月分で１，３８０円）
症状が落ち着いていれば３ヶ月に１度、以下に記した検査を行う。
血液検査 血液学的検査 生化学検査 Ca P W−PTH（外部発注の検査）
尿検査 尿定性検査（糖・ビリルビン、蛋白、潜血など）Ca P
他、症状に応じて甲状腺ホルモンの検査等も行う。
「偽性副甲状腺機能低下症」の注意点
副甲状腺ホルモンに異常があるので、他のホルモン（甲状腺ホルモン）にも異常が出てくる。２００７年１月に甲状腺機能低下症の可能性があるので検査をしたが異常なし。
「偽性副甲状腺機能低下症」の私が感じるところの問題点
「偽性〜」は国が指定する１２３の難治性疾患の一つであるが、医療費の助成に関しては、各自治体に委ねられている。東京、神奈川では公費負担の対象となっているが、岩手県では対象となっておらず、患者の経済的負担が大きい。（小児で発症した場合は、全国で公費負担の対象となり、両親の所得額に応じて２０歳まで助成を受けられる。）
症例数の少ない稀少難病（全国で５００例程度）であるゆえ、医療機関を受診しても中々発見してもらえない。
発症後も、一般的にはもちろん、医療機関でも病気について理解してもらえないため、患者の精神的負担も大きい。副甲状腺の専門医も非常に少なく、遠方の病院にいかなければならず、時間的な負担も大きい。（現在は宮城県まで通院中。）
稀少難病ゆえか、誤解と偏見が多く、家族をはじめ、知人や友人に理解されることは少ない。表面では病気であることがわからないこともあり、「怠け・甘え」と決めつけられ、周囲の人達との人間関係に支障をきたすことも多い。
「偽性副甲状腺機能低下症」の予後
低カルシウム血症に伴う、重篤な急性期症状の治療が奏功し、活性型ビタミンD３製剤による維持治療を継続すれば、予後は良好である。完治することはないため、一生服薬と検査を続けなければいけないが、症状が落ち着けば、日常生活には大きな支障はなく、治療を続けるのであれば、妊娠・出産・授乳も十分可能である。
実際、私は主治医の支えがあり、２００８年３月中旬に、第２子（とても元気な男の子）
を出産した。今後、妊娠・出産・授乳によってホルモンのバランスが大きく崩れる可能性もあるので、十分注意が必要。内分泌系の疾患の治療一般に言われていることだが、「短気をおこさず、根気強く治療を続けることが大切。そうすれば、かならず症状はおちつく。」
予備知識「副甲状腺とは？ホルモンの働きとは？」
副甲状腺・・上皮小体（じょうひ しょうたい）という
血液中のカルシウム、リンを一定の濃度に保つホルモン（副甲状腺ホルモン・PTH）を分泌する。副甲状腺は甲状腺についており、全部で４つある。米粒ほどの大きさである。
人間の体内には４０種類以上のホルモンがあり、それぞれ役割分担が決まっている。
分泌された後は血液に乗って、作用すべき組織の細胞に到達する。細胞の側では、ホルモンを取り入れるための「受容体」が待ちかまえていて、必要なホルモンを吸収していく。
受容体がなければ、その組織にホルモンは機能しなくなる。ホルモン分泌はいつも同じ調子で行われるわけではなく、気温、湿度などの外部環境の変化や、年齢、性別、妊娠、出産、授乳によっても変動している。ホルモンが足りなかったり、逆に多く分泌されすぎたりすると、様々な異常が起こり、日常生活に支障をきたす。
まとめ：おときち
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芸能人・有名人の新着記事
こんばんは。
今日の作業は消しゴムの袋詰めでした。
傑作ポチ＆村人にポチ★
2008/4/11(金) 午前 1:20
とてもよく、わかりました。
大変な病気ですね。
完治はないけど、症状を落ち着かせることは出来るんですね。
2008/12/14(日) 午前 11:50
初めまして。私も今年に入って検査をした結果、偽性副甲状腺低下症１b型といわれました。
まだ誰からの遺伝かわかっていません。治らないのがとても残念です。
あと、自分の子供に遺伝するかもしれないという不安も．．．
とても参考になりました。ありがとうございます。
2009/4/12(日) 午前 0:16 [ archnytky ]
archnytkyさん、はじめまして。
ぜひ、また遊びに来てください。
わからないこと、ホームページからメールを下さっても構いません。
この�毅盞燭呂�なり患者数が少ないので、不安ですよね。
お互いにいろいろお話ししましょう。
2009/4/12(日) 午後 3:58
私は去年になってやっと病名が偽性副甲状腺機能低下症とわかりました。完治までは無理というのも判って、自殺も考えました。経済的負担が大きいからです。おそらく父と離婚して実家に行った母が似た症状を持ってたので、そちらの遺伝だと思います。
凄い偏見を持たれたので、結婚はやめることにしました。子供に遺伝して嫌な思いさせたくないしね。私がしたから。養子なら2人までなら実子として法定相続人とできるし。
2010/3/10(水) 午前 7:32 [ dar*n*s2000 ]
はじめまして。
遺伝性がある病気ですが、必ずしも遺伝するというものでも無いようです。
また、親がこの病気を持っていなくても、子に発症する場合もあります。（私もそうですが）
確かに、成人してからは、検査や投薬など、色々お金はかかります。
でも、私自身の考えを書くのであれば、私は、子供を産みたいです。
難しい問題ですよね。
まずは、病気のことを知ることが大切だと思います。
2010/3/10(水) 午後 4:50
本当にごぶさたしてすみません。
岩手のおときちです。
病気に対するすごい偏見、よくわかります。
私は、症状が出始めたのは７歳ですが、結婚して、長男を出産してから病名がわかりました。
夫の両親には病気のことは一切伝えていません。
つきあいの中で、理解してもらうのは困難だと感じているからです。
私の子供達に遺伝する確率は５０パーセントであると医師から聞いています。
長男はもうすぐ私が発症した７歳になります。
もし、発症したら、学校などで、どんな偏見や誤解があるのか、
かなり心配です。
でも、まず自分自身が正しい病気に対する理解をもつことが大切、
と言い聞かせています。
私の場合は、主治医に恵まれているので、誤解や偏見があったばあい、まず、主治医に聞いて、病気に対する正しい理解をおしえてもらいます。主治医が一番の味方ですね。
一生治らない病をかかえ、悩みはつきません。
また、書き込みさせていただきます。
2010/4/3(土) 午後 5:32 [ おときち ]
おときちさん、お久しぶりです。
まわりの理解は、大切ですが、理解してもらうのって大変ですよね。
誰かにわかってもらうには、まず自分が理解しなきゃいけません。
何がよくて、何がダメなのかなど…
私も、今、他の病気のことも、同じ病院で診ていただいているので、何かあれば、院内メールなどで聞いていただけるので、安心してます。
これからも、よろしくお願いします。
１５日〜、親不知の抜歯入院、頑張ります。
2010/4/3(土) 午後 5:52
始めまして、現在、偽性副甲状腺低下症で1か月に一度通院中です。
私は、診断されて、24年になります。当時は、診断法も確立されてなく、又、ワンアルファの投与量も未知数でした。以来毎日、ワンアルファを2μ飲んでいましたが、最近は3.5μ飲んでいます。現在、症状は全くなく難病で病んでいるということが嘘のようです。尚、3人の子持ちですが、既に検査済みで遺伝していません。同様の病気でお悩みの方々のお力になればと思い投稿しました。頑張りましょう。因みに、私は、55歳男性です。
2011/2/12(土) 午後 0:35 [ yosi0922 ]
こんにちは、実は、３月初旬に脳梗塞で入院、４月末に退院、現在、
自宅療養と通院リハビリ中です。病状的には左手足の麻痺ですが、生憎、退院後の診察の折に、浮腫みがあるためエコー検査をして頂いたところ、左足の脹脛の静脈に30�冂�度の血栓が発見され血栓を溶かす薬を飲んでいます。さらに、左肩が、関節症の激痛でとてもリハビリを続けられない状態です。特に、左足の浮腫みは未だ改善されず、足がパンパンでもう一本、足が増えたように重い状態です。皆様程の苦労はしていませんが、ぼちぼち焦らずやって行こうと思っております。健康のありがたみを痛感しております。また、何やかんやで朝食後、９種類の薬を飲むのも苦痛です。しかし、頑張ります。
2011/5/20(金) 午後 3:44 [ yosi0922 ]
はじめまして。ついこの間「偽性副甲状腺機能低下症」という難しい病名をいわれ、検索してこのページ見つけました。
いろいろな情報たいへん参考になりました。ありがとうございます。
今はカルシウム剤とビタミンDを飲んで少し復活してますが、
PTHホルモンは通常の10倍なのに血中カルシウムが5mg位に下がってすごくしんどかったです。
薬を飲みだしてからも、毎日会社を定時退社して10時間睡眠の生活です。（それでも、ぐったり）
病院の先生は、この病気の人は普通に仕事できると言い切るので、わたしだけ疲れやすいの？とちょっと不安です。
また、PTHの言うことをきかない腎臓を治さないで、薬を飲み続ける理由もよくわかりませんでした。
この病気になっても皆さん疲れやすくなく普通に生活できるものなのでしょうか？
2011/5/28(土) 午前 11:39 [ gor*ic* ]
はじめまして。
訪問ありがとうございます。
どんな病気でも、告知されたら、どうしようと言うきもちになってしまいますよね。
ちなみに、私も疲れやすいです。
今は特に他疾患もあるので余計ですが、発症した小学生の頃から、みんなより睡眠時間は長いし、風邪を引きやすいしって感じでした。
病気はなおらないけど、病気との付き合い方は年々うまくなると思います。
現段階では、腎臓の遺伝子が悪さをしているのでは？と考えられているみたいですが、実際は不確定の様です。
副甲状腺や副甲状腺ホルモン、腎臓は悪くないって言われてしまうと、じゃぁどこが悪いの？ってなってしまうと思います。
私も、詳しい病気の説明を二十歳前に聞いたのですが、思わず先生に、腎臓を取り替えたら(移植したら)治るの？と聞いてしまいました。
結果は治らないでしたが…
また遊びに来てください。
先の見えない、成果の出ない治療は、行き詰まることも多いです。
自分だけじゃないってまず思うことが大きいと思います。
2011/5/28(土) 午後 6:54
はじめまして、私の場合は、姪が、最近、偽性副甲状腺低下症と聞きネットで、いろいろ調べて、このページを見つけて読ませていただきました。参考になり、ありがとうございました。また、訪問させて、いただきます。
2011/10/30(日) 午前 0:00 [ yukiko ]
yukikoさん、はじめまして。
訪問＆コメントありがとうございます。
最近は通院記録的なとこもありますが、
これからもよろしくお願いいたします。
2011/10/30(日) 午前 10:32
どのように、接すればいいのか、困惑していました。今までと、なんら変わらないんだと、思い始めたら、なんだか、少し気持ちが軽くなりました。本人が、大変だけど、今までと、変わらずに、見守りたいとおもいました。
何か、アドバイスなど、
あれば、教えて下さい。
2011/10/31(月) 午後 11:46 [ yukiko ]
yukikoさん、こんばんは。
病気を持っても、本人は何も変わらない、その気持ちがあれば、十分、姪っ子さんと接していけると思いますよ。
病気だから、障害者だからではいけないと思うんです。
できることは自分でやる、できないことは、お願いしますって言う、そういうことができるってのは、障害や病気を持っていようがいまいが、関係ないと思うんです。
大切なのは、その子にどうなってほしいかなのかな？と…
私は小学２年生からの発症でしたがその前から他に病気がありました。
でもこの病気は毎日の投薬が必要。
小学生の頃から、内服薬は自己管理でした。
自己管理することにより責任感も出ましたし、何より先生から誉めてもらえたので…
投薬治療をうまく続けられるかも、周囲の環境、医師との関係性により変わってくると思います。
2011/11/1(火) 午後 11:04
アドバイス、ありがとうございます。
一人で、考えていたら、何だか、訳がわからなくなっていました。
また、訪問させて、いただきます。
2011/11/1(火) 午後 11:39 [ yukiko ]
こんばんは。
私は、４９歳の主婦です。
３０代の時にハードな仕事に次第に体が動かなくなって
１ヶ月検査入院したところ偽性副甲状腺機能低下症と診断されました。
毎日「ディーアルファカプセル」を２ツ服用しながら日常生活に
支障がなく生活できています。
病院は、神戸の甲状腺専門の病院隈病院に半年に一回通院してい
ます。
この病気って毎日が更年期のようだと言われた事があるけれど
この病気にかかっているかたは、大丈夫ですか。
私の場合ストレスも体に影響するみたいです。
半年後に骨密度をみてもらいます。
今、体にいいと思ってしていることは、お酢のお料理
とか生キャベツとかお水を排尿した分補給するように
心がけています。
あとしいたけなんかを天日に干すとビタミンＤになる
って聞いたことがあるので続けて食べています。
みなさんよろしくお願いいたします。
2012/2/3(金) 午後 10:18 [ 花 ]
花さん、はじめまして。訪問ありがとうございます。
更年期のような症状の事ですが、私自身、よくわかっていない部分もあるのですが、小学生からの発症である私には、小さいころからこういう状態っていうのであまり違和感を感じることなく過ごしてきました。しかし、数年前より婦人科で無月経の治療を本格的に始め、生理をおこすための治療薬が更年期障害に使われるお薬となったころから、周期投与の影響からか、お薬を使用している時と使用していない時での発汗量の違いがあるように感じています。
ビタミンＤのお薬のほうですが、緊急時など、何か起きた時のために、何μｇ内服しているのかということを覚えておいた方が良いと思います。
現在、後発医薬品（ジェネリック医薬品）を使用しているみたいなんですけど、先発品にしろ後発品にしろ、トータルで何μｇ飲んでいるかということさえ分かれば、どんな緊急時にも対応が出来るかと思います。
ちなみに私は今、アルファロールカプセルを毎朝０．２５μｇ内服しています。
2012/2/6(月) 午後 5:30
つづきです。
私も、とても疲れ易くて
冬は、太りやすくまた顔は丸顔です。
少しまぶたが腫れぼったくて眠たそうに
見えるそうです。
病気を理解してくれている人は夫ですが
よく夫のことで気持ちが落ち込んだりする
ときが多くて、悩みます。
なるべく気持ちを明るくするよう心がけて
います。
昔、甲状腺を診てもらった先生に、「同じ病気の
人にお会いできますか？」って尋ねたことがあります。
すると、先生は「会わないほうがいい。怒られる」とお
っしゃられました。
先生が言われた言葉に不思議に思っていました。
ガンや他の病気を患っておられるかたは、患者の会
のようなものをつくっておられるのでどうして同じ
病気のかたとお会いできないのかな〜て。
この病気って特殊なんだろうか？って。
それから何年か経って、同じ病気のしおりさんのブ
ログに出逢いました。
2012/2/6(月) 午後 5:57 [ 花 ]
更年期のような症状のことですけれど、人によって
症状が違うみたいです。
私の場合観察していると特に疲れやすく夫の事でイラ
イラする事が多く、これがそうなのかなって思いました。
私は、夫と結婚してメンタル面で落ち込む日が続き結婚
して１年で生理が止まりました。
婦人科で生理をおこす薬を暫く飲んでいたんですが副作用
があって「薬もういいかぁ〜」って飲むのやめました。
随分前のことなのでその時のことをあんまり覚えてないですが
しおりさんのいうように発汗はあったなってことは覚えています。
しおりさんはアルファロールカプセルですね。
気のせいかもしれないけれど、アルファからｼﾞｪネリックに変えた
時よりもアルファのほうが体調が良かったかなって感じています。
会社は違うけれど同じお薬ですよね。値段も違うしどうして
こんなに値段が違うのって思います。
詳しい方おられたら教えてください。
緊急時の事大事ですよね。
教えてくださってありがとうございます。
さっそく家族にも教えますね。
2012/2/6(月) 午後 6:37 [ 花 ]
花さんへ。こんばんは。
同じ病気の人と会わない方が良いってなんででしょうね。
私は基本的に、同じ病気の人と会えるなら会いたいという考えですし、自分だけじゃないんだと元気をもらえる気がします。
確かにこの病気、円形顔貌や低身長、肥満、第４・５中手骨、中足骨短縮などの見た目的問題も抱えている場合が多いんですけど…。
目の問題ですが、私自身のことで言わせて頂くのなら、先天性眼瞼下垂症（両眼性）と眼瞼裂狭小症という病気を持っているため、もともと瞼は下がり気味で目は小さいという私なので、この病気自体で眠そうに見えたり、はれぼったく見えたりということはありますが、偽性副甲状腺機能低下症が原因かどうかってのはちょっとわかりません。
2012/2/6(月) 午後 10:36
婦人科の治療は最初、小児科でお薬をもらってました。その頃は、副作用もきつく、学生だったので、先生に飲みたくないとわがままを言っていました。
でも数年前に他科に入院した際、婦人科への打診をされ、そこから婦人科に通院するようになりました。
婦人科では他に症例がいないからわからないと言われる中での治療です。
色んなタイプのお薬を使いましたが、副作用の出現等で中止になったりで、今のお薬も決して完全に合っているとは言い切れないけど、今までのお薬の中では比較的調子の良い方なのと、貼り薬と言う肝機能や腎機能に影響を与えにくい今のお薬は先生達も継続したいみたいです。
婦人科で治療を開始してからも、何度もくじけそうになっています。
2012/2/6(月) 午後 10:48
でも、そのたびに、先生たちがしっかり話を聞いて下さるので、がんばって続けられています。不正出血がおこりやすいお薬で、そうなった場合は、休日でも診療科に電話して、ホルモン剤を継続するかどうかを判断して頂かなければなりません。でも、年末年始でも電話しておいでって言ってくれる先生方なので、安心できる部分もあります。婦人科だけはなぜか担当医制ではなくグループ診療なので、こういう緊急時の時は、すごく助かります。婦人科の先生から、なぜ生理を起こさなければならないのか、どうして薬を使うのかという事をたくさん教えて頂きました。そのうえで、私にはこの治療が必要なんだということも十分に理解はしています。けど理解していても時にどうしようもならないときもありますけどね。
2012/2/6(月) 午後 10:49
アルファロールの薬価が高くて、ディーアルファの薬価が安いということに関してですが…
アルファロールは先発品です。先発品とは特許の期間内にあるお薬です。それに対してディーアルファ等の後発品（ジェネリック）は、先発品の特許が切れたお薬に対して、色んな製薬会社さんが成分はそのままで添加物など若干違ったものを出しています。特許が切れているから安いという事なんです。
じゃぁなんで、特許が切れたお薬と同じので特許期間のお薬が存在するかという問題になるんですけど、製薬会社さんも特許が切れる前にまた先発品を出せるようにちょっと改良（モデルチェンジ？リニューアル？）して出してきます。だから、今までにもアルファロールは色が変わったりすることがありました。
2012/2/6(月) 午後 10:53
日本の後発品は、成分はそのままだけど、効き目そのままって少ないみたいです。早く効き目が出てしまったり、色々問題もあるみたいで、その点でお医者さんもなかなか使いたがらないとか…聞いたことあります。
ちなみに、私の小児科の時の担当医は０．２５μｇと１．０μｇのカプセルの時は中外のアルファロールカプセルを、０．５μｇの時は帝人のワンアルファ錠を使用していました。おそらくは製薬会社さんとの関係だとは思いますが…。どちらも先発品です。今はこの２種類が先発品で他は後発品です。先発品にはカプセル、錠剤の他に中外から粉薬、中外と帝人の両方から液体の形状で出ています。
2012/2/6(月) 午後 10:58
後発品は売れる見込みがあるお薬に対して、多く出ています。
それゆえ、需要が少ないお薬に関しては先発品のみのものもあります。（震災時に先発品しかなく生産に支障が出たお薬もありました）アルファロールは決して安いお薬ではないけれど、骨粗鬆症の治療薬としても有名なので、たぶん後発品がたくさん出ているんだと思います。
2012/2/6(月) 午後 11:00
お薬の違いを分かりやすく教えて下さってありがとうございます。
とても勉強になりました。
成分はそのまま添加物は若干違ったもので作られているのですか。
薬を飲み始めた頃と比べてアルファロールの色が違ってました。
婦人科の診療では、話をしっかりと聞いてもらえることは有難いですね。
しおりさんは、同じ病気のかたと会われたことはありますか？
私は、身長１５５．４ｃｍ両手の小指が隣の薬指の第一関節まで
と短く、左足の人差し指も短いです。
2012/2/7(火) 午後 6:42 [ 花 ]
花さん、こんばんは。
私はまだ、同じ病気ですという人と直接お会いしたことはありません。もしかしたら小児科の内分泌外来の日に、同じ病気の子とあってるのかもしれませんが、待合室ではお互いの病気のこととか聞いたりしないので、わかりません。（もっとも入院とかしない限り、あまり親しく話をしたりはしないので…）
私の身長は１５８ｃｍです。中手骨は短い方だと思います。手をグーにした時、第１・２中手骨のところはちゃんとに山型になるのに第４・５はえくぼさんになってしまいます。
2012/2/7(火) 午後 7:14
そうですよね。
待合室では殆んど話しないですものね。
同じ病気の人は、この病院におられるのか先生に聞く
ぐらいかな。
私もグーにした時、両手の小指の山型はえくぼさんです。
可愛いですよ＾＾
私が生まれる前「サリドマイド」という新薬があって
そのお薬を飲んで生まれた赤ちゃんは、手や足のない子
供が生まれたりしていました。
私の母もこのお薬を飲んだので私の指が成長しないのも
「サリドマイド」のお薬が原因だとこの病気（３０歳）とわ
かるまでそうだと思っていました。
「偽性副甲状腺機能低下症」と診断されたかたにお尋ねします。
この病気に出会う前、頭を強く打撲したことはありますか？
2012/2/9(木) 午後 7:29 [ 花 ]
花さん、こんばんは。
偽性副甲状腺機能低下症はあくまで遺伝子性疾患だと考えられています。
多くの場合が、先天性だと言われてもいます。
私は、１歳くらいの時、眼科で脳波検査をしていたんで、その結果からも、また生後１か月の時、眼疾患がみつかった時、小児科で検査をしてたので、その結果からも後天性だと言われました。
大人になってからみつかったケースでも、数値などの症状が大きく出なくて、気がつかずに過ごしていたというケースがあると聞きます。なので、頭部打撲などの影響はないと思われます。
2012/2/9(木) 午後 9:53
病型の検査はしましたか？
私は１ｂ型です。
先日書いた無月経の症状ですが、１ａ型患者さんには無月経や不順が多いそうです。しかし１ｂ型患者さんにはすごく珍しいとのこと。
難病情報センターのＨＰに今年度の研究奨励分野で偽性副甲状腺機能低下症１ｂ型の研究が載っていました。生殖補助医療との関係性みたいな研究らしいんですけど、患者数がとても少ないからこそ、研究対象になったのではないか？と今、診て頂いている内科の担当医が言っていました。
2012/2/9(木) 午後 9:56
自分の体験を書きます
いややな〜と思ったらスルーしてね。
知り合いに紹介されて、ある治療院で診てもらったところ 私の場合は 遺伝ではないことが分かりました。
私は 小さい頃 後頭部を強く打ったことがあります。
これが脳化垂体に影響していて打撲の後遺症が原因で今の病気があると言われました。
お薬から 副甲状腺 卵巣 内臓に広がって腎臓にも影響し副腎も痛めているみたいです。
こんなこと書くと この病気って大変(>_<)っとなりますが
人間の再生の力ってスゴイんです。
病気ってね 自分が良くなるっていう思いと今日をよりよく
希望をもって過ごしていくと体の中の滞っているエネルギー
の流れがよくなって細胞も元気になっていくみたいです。
同じ病気のかたが元気に過ごされることをお祈りしています。
病型は １ヶ月検査入院の時にしてもらったけれど
自分が何型なのか忘れてしまいました。(^_^;)
2012/2/11(土) 午後 8:13 [ 花 ]
花さん、こんばんは。
遺伝ではないという確定はおそらく出来ないかと思われます。
もともと何かしらのこの病気になる要因を持っていたけれど、それまで発症しなかっただけで、何かをきっかけとして発症したという事だけなのではないでしょうか？
おそらく私もそのタイプになるかとは思うんですけど…。
今現在、この病気の原因は腎臓の遺伝子にあるのではないかというところまで、研究が進んでいるみたいです。
またこの病気って、内分泌を専門としている先生でも知らない、診察とかはできないという場合があります。
ちなみに、発症の前後に意識消失を伴う発作を起こしたりしませんでしたか？
2012/2/11(土) 午後 9:39
訂正しますね
脳下垂体の字が間違えていました。
ごめんなさいm(__)m
意識消失を伴う発作ですが 発症後に起こったかな(^_^;)
はっきりと記憶していません。
何しろ記憶力が悪くてすぐに忘れてしまいます。
この病気の要因は 腎臓の遺伝子にあるのではとゆうのですね
私は 自分の体を見ていてそうではないかと思いました。
どんどん研究が進んでいってほしいです。
2012/2/12(日) 午後 5:53 [ 花 ]
花さん、こんばんは。
花さんが頭部打撲が原因なのでは？と考えたくなる気持ちも、この病気を認める上で重要なのかもしれません。
でも、よく考えてみてください。たとえば頭部打撲が原因だとしたら、手の指、短くなりますか？
骨は成長過程で大きくなるものであって、途中で短くなったりはしないはずです。（背骨などを除き）
ということは、もともと病気になる要因を持っていたということのほうが自分で納得できませんか？
ちなみに私は、意識消失を伴う発作を８歳９か月の時に起こしています。その後１か月程度で当時、眼科で通院してた今の病院に転院し、この病気だとわかったんですけど、発作１回でこの病気とわかったケースは珍しいと言われてます。
2012/2/12(日) 午後 8:35
しおりちゃん こんばんは。＾＾
いつもありがとうございます。
しおりちゃんのおっしゃる通り。
普通に考えるとそうですよね。
信じられないと思いますが。
頭部打撲が原因については、普通じゃないんです。
世の中には、見えないものを感じるかたが私の周り
には多くおられます。
私が、お世話になった治療院とは、病院でありませんので、薬もなく。体を触って喉の形を整えたり目が出ていたのを軽く触って元に戻したり。臓器の匂いを敏感に感じたりされます。
私は、痛みもなくただ横になってリラックスして寝ているだけです。
知り合いは、鼻が曲がって変形していたのをまっすぐになったと驚いていました。
ここには、難病のかたが多く来られています。
手で触って気になったことを話してくれます。
その時に「頭を強く打ったことがありますか？」
と聞かれたので２回ありますとお答えすると治療院の方が「実はは。。。」
と病気の原因の事を詳しくお話してくださったのです。
出逢いに感謝。
ここまで読んで下さってありがとうございます。
2012/2/14(火) 午後 8:06 [ 花 ]
花さん、こんばんは。
まぁ強打などが原因も多少はあるかもしれませんが…(可能性は低いかと…)
私自身、発症前にそういう経験があるかと聞かれれば、たぶん無いとは言い切れないかと思うんです。
先天性疾患により弱視でしたが、自転車にも乗ってましたし、何度も自転車で怪我をした記憶もあります。
小学校入学後には子供会のミニバスクラブに入ってました。そこでもボールがぶつかるのはしょっちゅう。
けど、私は病気になったのは誰のせいでも無いって思ってます。(もしかしたら、そう思いたいだけかもしれませんが。)
2012/2/14(火) 午後 11:44