筋ジスパパの徒然日記

来るべき日２０１１（総括）

今年も、来るべき日は、来ませんでした。
今年の一年の研究の成果を、記したいと思うのですが、あまり情報収集をしていないので、代表的なものを列記します。
できれば、皆さん教えてください。

○福山型の筋ジスに関して、特殊な遺伝子を切り取られなくする薬を使うことにより、治療できると発表があった。

 

○デュシャン型で治検が世界中で行われている。成功すれば７割の方に福音をもたらすことができるという。残念ながら、いも助はその７割に入らない。

 

大阪バイオの研究はどうなってしまっているのだろうか？ 情報収集が進んでいない。

ＲＥＭＵＤＹに登録すると、定期的に治研等の情報が入ってくる。
この情報が今一番正しい情報では無いかと私は思っている。

 

先人の「そう簡単に治療の研究は進まない」という言葉が今身にしみている。
本当に、治療の始まる日が早く知りたい、そう願わずにはいられない。

来るべき日２０１１（いも助編）

少々、記事が飛んでしまっている。
正直、何も書きたくない感でいっぱいである。

ただ、一年の最後、きちんと記録を残しておこうと思う。

今年は災難であった。
６月にいも助は骨折をし、立つこともできなくなった。
１，２月のイメージからするとあまりにも急激であった。
今のところ、何とか立って少し歩くことができるようになったが、一度落ちた筋力はもう戻ることはないそうだ。

ステロイドの副作用で身長がとまってしまっている。
その代わり、顔がまん丸。
本人も気にしている。しかしどうしようもない。

歯が奥歯しかくっつかず、堅いものがかめない。
典型的な、筋ジスの症状。これもどうすることもできない。

何回か、今年も遊園地に行ったが、前回乗れたものが、身体能力の関係で、乗れなくなったものがいっぱいある。
本人も前は乗れたと覚えているだけに、残念な気持ちでいっぱいになった。

病気が進むにつれ、治療に関する興味が一気に失せてしまった。
こんなに、心境に変化が出るとは思わなかった。
完全に見ていないわけではないが、今始まっている治検が全くいも助に該当しないので、飛びつくことができないのもある。

Ｎ先生からも、いも助に関しては治療の進展は無いと言われてしまっている。逆に心臓の検診を言われてしまった。

口臭がひどい。モンダミンを朝させている。

来年は６年生。実は、今年養護学校に見学に行った（いも助には内緒で）。
中学校はどうするかの話し合いが始まったのだ。
意外かもしれないが、私は養護学校のほうが良いのではと考えている。
自分の体を理解し、それでもなお、生き、楽しむ術を学んで欲しいと思っている。

学業に関しては、とても頑張っている。
理科と社会が好きで、「大変良くできました」が通知票でたくさんあった。
国語と、算数は苦手らしい。でも普通にできている。

人の話を聞いていないというか、集中していると全く話を聞いていない状態になることは相変わらずだ。

今年も、ディズニーランド、九州、鎌倉、鳥取砂丘、スペイン村、色々行ったね。
悔しい想いも、辛い思いもいっぱいしたけど、楽しい思い出もいっぱいできたよね。
来年も、知恵を絞って色々行ってみたいと思っている。

パパも、頑張ります。

来るべき日２０１０（いも助編）

今年も、目に見えて病気が進行した年であった。

立ち上がりが、大変になってきた。
車の乗り降りが大変になってきた。

ステロイド剤の影響か？ほとんど身長が伸びなかった。体重も増えず、ガリガリである。
体毛が凄く、背中が毛だらけである。

歩き方が、かなりおなかを出して歩く。

踵が両足とも付かなくなった。

 

いよいよ車いすであろうと考えている。
我が自宅の秘密の力の発揮する番である。

 

学校の方は、嫁さんと母のおかげもあるが、しょっちゅう友達が来てくれる。
体の不自由ないも助君を自然と受け入れている。
本当に嬉しいことだ。
クラスの雰囲気もそうらしい。良い学校、良い先生に恵まれている。

 

勉強は、国語も算数も苦手であるが、社会が得意だ。

 

本人は、まだ進行性の病気だということは知らない。
告知もしていない。
できれば治療のめどが立った段階でと思っていたのだが。

こちらもいよいよかもしれない。

 

来るべき日２０１０（総括）

今年もいも助の来るべき日は来ませんでした。
今年１年の分かる範囲の筋ジスの動向を記す。

 

１　日本で治験が始まる。
いよいよ、日本で筋ジスのデュシャンヌ型に対する治験が始まった。
数年前、この病気が分かってから本当にこの日が来るのが待ち遠しかった。
治験に参加できるお子さんを持つ親御さんは、万感の思いがあるだろう。
この治験は、特定の欠損の型のみ対照となる。
いも助は対象外である。
１年続くこの治験が、無事進むことを期待したい。
詳細は、病院で問い合わせ頂きたい。

 

２　海外で、治験が進行。
イデベノン、ＡＣＥ−０３１等の治験が進行している。詳細は分からないが、治験の裾野が広がり、すこしづつ治療に近づいているのではないか？そう思われる。
ユートロフィン発現の治験、ＰＴＣ１２４の治験は停止してしまっている。なかなか難しいものである。

 

３　大阪バイオの炎症剤の研究
大阪バイオで研究されている炎症剤の研究が引き続き進んでいるようである。
今年の学会で発表があったようだ。
私はこの研究に一番注目している。治験に向け加速を期待したい。

 

４　その他の研究
カルシウムイオン関係の治療、骨髄間質細胞の治療、ＡＡＶベクター等の研究について、情報はあまり入ってこないが、それ以外にも様々な研究が世界で行われている。

１の治験でもそうだが、型によって受けることができる、受けることができないがある。
自分の受けることのできる治療を待つためにも、遺伝子登録を行うことが大事になってきたのではないか？そう考える。日本のＲＥＭＵＤＹは世界につながっており、世界の治験の情報がまず入るのはここであると考える。

 

もう一つ、これが一番に言いたいのだけれど（今年初めて分かったのだけれど）、治験の主導権は、製薬会社にあるという事。
要は製薬会社が、「じゃあ薬作ろうかな！」って言ってもらえないと前に進まないのである。治験をどこでするかも、製薬会社の決めることである。
だから・・・・・
口説き落とすのは、製薬会社というわけである。
イデベノンにしても、大阪バイオの研究にしても、日本の製薬会社が絡んでいる。
私は、親として行動できることがきっとあると考えている。
ただ、どのようにすればよいのか？まだ分からない。
だからどうすればよいのか？教えてほしい。
そして、行動するときは皆さん力を貸してほしい！！

いも助はもう、病気の進行的に治験の対象者に入らないかもしれない。でも、行動したい、そう考えている。

来るべき日 （２００９ いも助編）

今年も、病気の進行が、非常に目に見えて分かった年である。

今年３月、冬２度目のインフルエンザにかかり、自力で立てなくなる。
その後、持ち直したが、そろそろ立てなくなる時期が近づいた事を実感する。

４月、３年生に進学し、教室が２階になる。いも助専用に一人先生をつけて頂くよう、校長先生に直談判したが、無理。しかし学校の運用で、「ほぼいも助担当」の先生が付いて下さる。教室の移動は、先生や、友達が協力して、助けてもらっている。

身体障害者手帳を収得した。正直ものすごく抵抗があったが、慣れとは恐ろしいもの。
あるからといって、特段生活に変化があるわけでもなく、今は、少し抵抗が無くなった。

かかとの変形を直すという、用具を作製する。が、特に筋ジスのお子さんが付けているわけではないらしく、あまりしていないのが現状である。

車椅子は、なんだかんだ言って、作らなかったが、バギーを通販で購入。車に常備し、お出かけの友とする。

歯が、うまくかみ合わせができない。これは病気のせいではないかもしれないが、ちょっと気になる。

視力が悪くなり、メガネをかける。本人は学校でしたがらず、困っている。

踵が地球に付かない。お腹を突き出して歩く。少しづつ、色々なことがしんどくなってきているようだ。

ステロイドを、プレドニンから、デフラザコートに変える。副作用が少ないらしく、毎日投与に切り替えている。体重の変化は無いが、体毛が濃くなり、お風呂の際にひげを剃っている。効き目があるのか？無いのか？未だ分からない。が、３月のインフルエンザ後よりは、今の状態の方が良いと思う。


色々悪いことを書いたが、今年は、良く友達が遊びに来てくれた。ありがたいことである。
ただ、４年となると、みんな部活に入り始めるので、部活での友達と遊ぶようになるのかもしれない。
誰も、友達が来てくれなくなったら、何か習い事でもさせようかと思うが、いも助の性格から、習えるものがあるのか？とも思う。

勉強は、何とかついていっているようである。得意科目は特にない。ただ、車が異常に好きで、何回、試乗会に行ったか分からない。やはりコミニケーションを取るのが苦手。
かくいう私も苦手なので、強くは言えない。が、友達に親切にしてもらった時は、きちんと御礼が言えるようには、したい。

新居は、段差が無く、暖かい。楽すぎて進行が早くならなければと思う時がある。
ただ、将来の車椅子での生活を考えると、歩ける段階での引っ越しは、いも助にとって良かったのではと、自分は思っている。

今年は、３月の東京診察の旅に始まって、白馬旅行、東京ディズニーランド旅行、長野美ヶ原旅行、親戚と温泉旅行、広島、山口旅行、ブドウ狩りと、いっぱい車で旅をしたね。
来年も、色々安いプランを考えて、いっぱい旅行をしようね。