有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症（CPS1,OTC欠損症）、肝型糖原病

細胞治療（メモ）

有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症（CPS1,OTC欠損症）、肝型糖原病

メチルマロン酸血症, Carbamyl p

ミトコンドリアにあるCPS Iはアンモニアからカルバモイルリン酸を合成して尿素回路にそれを供給し

先天性尿素回路異常症（先天性尿素サイクル異常症）の内、OTC欠損症（オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）と、CPS欠損症（カルバミルリン酸合成酵素欠損症）では、高アンモニア血症が見られる際に、血中のカルニチンが低下し、アシルカルニチン/総カルニチン比が上昇する（カルニチン欠乏は、高アンモニア血症を増悪させる）

OTC欠損症の患児では、生後すぐに高アンモニア血症を生じ、脳障害に陥る。

肝臓マーカー（免疫組織化学用）：　Albumine, 抗ヒト・ヘパトサイト抗体、サイトケラチン（ヒト）

　先天性代謝性肝疾患である尿素サイクル代謝異常・有機酸代謝異常症、また急速に肝不全
が進行する劇症肝炎では、発症直後から高アンモニア血症を認め、食事制限とともに・強力
な内科的治療、補助療法として血液濾過透析・血漿交換・交換輸血治療が行われます。

生体肝移植後の術後感染管理
　R, Dへの検査
　　Cytomegalovirus antibody titer (most importatant)

EBV Ab titer
HB and HC Ab titer

Antibiotics

Cefotaxime (200 mg/kg/day, every 8 hours)
Ampicillin (200 mg/kg/day, every 8 hours)

KHIS自験例 (Nov 2005 --- Nov 2009): 112 cases
Metabolic disease 25 cases:

有機酸代謝異常 11 例

　　　　　Methylmalonic academia: MMA 10 例; Propionic academia: PA 1 cases.

尿素サイクル異常症　8例

　　　　　Ornithin transcarbamylase deficiency (OTCD) 4 cases

Carbamylphosphate synthatase 1 deficiency (CPS1D) 4 cases

糖原病 1b 4 cases

Wilson病　2 cases

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