ｔ（１１：２２）のこどもたち②

*****　肉体的遅れ　*****

無筋力症は、t(11;22)をもつ子供の30%から発見されています。
簡単にわかりやすく「ぐったりした」という表現があります。
筋肉の調子が悪い子供もいます。
中枢神経の不調から起こり、間接を動かすための十分な力を作り出すことが出来ないことに
因ります。
Physical therapy=肉体の訓練・治療は、そういう子にとって一番の助けになり、
徐々に治っていく可能性がありますが、中にはいつも筋肉が低調のままにみえる子もいます。
無筋力症の初期のサインは、子供が過度にぐったりしたり、握りつかむことがうまく出来ない、
首のすわりが遅れたりすること、が上げられます。
無筋力症の重大性は、周りの環境に対し働きかけていく肉体的な能力に於いて大きな制限が
あるということです。
そういう子供にとって、動き回ったり(見たり触ったり)せずに学んでいくことは難しいですが、
感覚k的な刺激が不足することを、自己自身の癖･習慣により克服してしまう子もいます。

まれに、骨盤の脱臼や(scoliosis)が姿勢の問題によって生じる。
又、発声に関して、説明のつかないようなことがある。時々呼吸を補うための声を出す。
呼吸したり、咀嚼、うな垂れる、よだれを流すといった運動にも、筋力がない影響で
問題が生じる。

時々、オーラルモータースティミュレーションは、口の中の舌の力を助けることが出来る。
私は筋力の無い状態を助ける運動をリストアップするように頼んだが、ふさわしい記述が
なかった。どの子も多様性があるので、プロフェッショナルな肉体的ｓラピスト(リハビリの先生)
によってふさわしい運動を判断してもらったほうがいい。

骨盤の脱臼は、t(11;22)を併せ持つ子供の役25%が持っている。
足は「カエル足」の格好をいう。
Maiaのケースの骨盤脱臼は（彼女のおしりはとても浅く、足の周りの骨も正しい姿勢ではなかった｡)
そして、彼女の股関節は生後二ヶ月から脱臼しているのを発見した。
彼女は数週間オムツのようなものをとりつけるようセラピストはアドバイスした。
私達はまた、彼女の体重がおしりにかかる負担を考え、たっている姿勢の骨組みを補正
器具を使った。
どちらかが、正常の発達の手助けをした。
彼女は通常整形外科のスペシャリストがフォローしていた。
しかし、私達は外科的手術を必要とは考えていなかった。
彼女の骨盤の脱臼の手術の合併症でその後はずっと関節炎で悩まされた。

t(11;22)を持つ子供の歩行は遅い。早い子でも3歳。歩行訓練をすることで
たいはんは５歳前後かそれ以上で歩くでしょう。
他の症候群があればこれもまた一概にはいえない。
良いアドバイスは、一貫して励まし続けることと専門の両方だ。

***** t(11;22)による心臓疾患 *****

t(11;22)の転座内損を持つ子供たちの　50％が、生まれつき幾つかのタイプの
心臓欠陥を持っている。
たくさんの心臓欠陥の協会・組合があり、リポートがある。ASD's　VSD'ｓ　PDA'ｓ
などt(11;22)についても共通であり、その上有名である。
心臓疾患について。これも関連を持つと追求しているところである。

【よく見られる症候】
発達遅延（精神的･肉体的）、
小脳症、
鎖肛、腎奇形、鼻翼の拡大、長い人中

※その他の特徴
【身体的特徴】
両眼隔離、眼蓋下垂、耳介の異常(突出、低位）
顔面の非対称、偏平足、歯の異形成、欠損、成長遅延
性器形成不全（陰茎、陰嚢低形成、停留睾丸、尿道下裂、子宮、膣の重複。)
耳道欠損、胸郭の狭小化、手足の低形成、低身長･骨形成遅延、骨変形、
腸管回転異常、低出生体重、細い指、足指のつめの欠損、肋骨対の過剰、
三角頭(頭蓋骨の早期癒合による変形)、前額部の低位、眼瞼裂斜下、乳頭低位、漏斗胸、
合指症、髄膜脊髄瘤、頚部皮膚過剰、さじ状つめ、斜顎、内反足、
ﾛｯｷﾝｸﾞﾁｪｱｰの底部ような形の足、短頭症、脊椎変形(側弯、前弯、後弯)
二分脊椎、肺低形成、副脾、無腎、腎逆流、無胆嚢、校門異常(前方変異、鎖肛)
先天性横隔膜ヘルニア、全盲、斜視(内斜視、外斜視)、
内眼角贅皮(眼瞼内側の上部と下部につながる皮膚）、
緑内障、白内障、

【神経学的異常】
痙攣発作、てんかん、脳梁(２つの大脳半球をつなぐ部)欠損、水頭症、小脳低形成、小脳症

【その他】
免疫系の異常(尿路感染、肺炎、中耳炎などの再発を繰り返す)
肝臓・膵臓、一過性の半身麻痺、常動性(無意味な同じ動きを繰りかえす)、胃･食道逆流、
巨大結腸症、吸引･嚥下困難、周期性嘔吐症、甲状腺機能低下症

一つ一つをとれば、致命的な症候はないけれど予後的には、あまりよくないように書いている。
ただ、具体的に何歳までと書いてあるのはなさそう。