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画像：http://d.hatena.ne.jp/hatehei666/20111019/1318994280 より 引用 Orz〜
自己炎症症候群と自己免疫疾患にそれぞれ対応する概念に分けられるのね ^^
https://ja.wikipedia.org/wiki/自己炎症症候群 より Orz〜
「自己炎症症候群（autoinflammatory syndromes）とは1999年にTNF受容体関連周期熱症候群という病気の名付け親であるMcDernottらによって提唱された概念である。もともとは自己免疫、アレルギー、免疫不全など従来言われてきた免疫病に合わない疾患群として提唱された。2008年、Kastnerらによって誘因が明らかではない炎症所見、高力価の自己抗体や自己反応性T細胞が存在しない、先天的な自然免疫の異常、の3項目によって定義付けられた。自己炎症autoinflammation）という言葉は自己免疫（autoimmunity）という言葉との対比によって定義される。自己炎症は自然免疫の異常であり、責任細胞はマクロファージ、樹状細胞、NK細胞、好中球とされており、病変の首座は皮膚、眼、関節、漿膜、消化管とされる。一方、自己免疫は獲得免疫の異常であり、責任細胞はリンパ球であり、病変の首座はリンパ節、脾臓、胸腺、骨髄とされる。自己炎症症候群は狭義には遺伝性周期熱症候群を指す。広義にはベーチェット病、スチル病、痛風、偽痛風までも含まれる。生化学的にはインフラマゾームと呼ばれるカスパーゼ1を活性化する細胞質蛋白複合体の変異に基づいて生じる。尿酸はインフラマゾームの構成成分であるNALP3の活性化因子であるため広義には自己炎症症候群に分類される。
自己炎症症候群の分類
・遺伝性周期熱症候群家族性地中海熱（FMF）家族性地中海熱は2006年度の検討では世界中に10万人以上の患者が推定されている。2009年の全国調査では日本に約300人の患者が推定されている。2011年に厚生労働省からガイドラインが発表されている。無菌性漿膜炎発作と寛解を繰り返す常染色体劣性遺伝の疾患である。責任遺伝子座は16p13.3であり責任遺伝子はMEFV、その産物はピリン（pyrin）。ピリンはインフラマゾームの活性化調節を行なっており家族性地中海熱の患者ではインフラマゾームの抑制障害によって自己炎症が起こると考えられている。ピリンは好中球で高発現しており、家族性地中海熱の漿膜炎では好中球浸潤が認められる。診断はTel-Hashomer criteriaで行われることが多い。典型的には1〜4日続く38度以上の発熱と無菌性腹膜炎、胸膜炎、関節炎などの漿膜炎症状を反復する。90％以上は20歳以下で発症、ストレスで発作が起こるという意見もある。発作時はCRP、SAAといった全身性炎症マーカーが高値となり間欠期には正常化する。予後を規定するのはアミロイドーシスである。蛋白尿が出現してから7〜8年で40歳前後で尿毒症で死亡する。コルヒチンによって腎アミロイドーシスも予防できるとされている。ベーチェット病、結節性多発動脈炎、 アレルギー性紫斑病といった血管炎の合併も認められている。
TNF受容体関連周期熱症候群は世界で150例ほど報告されており日本では10例程の報告がある。家族性周期性発熱疾患の中では家族性地中海熱に次いで多いとされている。Ⅰ型TNF受容体をコードするTNFRSF1A遺伝子の変異であり。TNFαの刺激が増強、持続する病態が考えられているが仮説であり、不明な点が多い。コルヒチンが無効でありステロイドが有効である。常染色体優性遺伝であり発症年齢中央値は３歳あるが発症は生後2ヶ月〜53歳までと幅広い。5日以上発熱が持続することもある。
・特発性周期熱症候群PFAPA
・肉芽腫病Blau症候群
・発熱病PAPA
・血球貪食症候群原発性血球貪食性リンパ組織球症
・補体病遺伝性血管神経性浮腫・・・Quinck浮腫…?・血管炎症候群ベーチェット病・代謝病痛風
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