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★自己紹介★
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本当の私を知って欲しくて
自己紹介コーナー作りました♪
見て下さい。
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コメント（5）
「骨形成と不全症」聞いて何？と思う方がほとんどだと思います。 なので簡単に！？説明しちゃいますので宜しく！ １．病因は？？？ 骨形成不全症は、骨を作る最も重要な蛋白である�儀織灰蕁璽殴鵑琉枉錣砲茲蝓∪犬泙譴弔�骨がもろくなる病気です。 骨のできかたについて簡単に説明します。骨には主に2種類の細胞があります。それは骨芽細胞とよばれる骨を造る細胞と、破骨細胞と呼ばれる骨を溶かしてゆく細胞です。骨芽細胞は�儀織灰蕁璽殴鵑魎泙狄А垢蔽素鬚鯤�泌して骨を作ってゆきます。その中で主要な蛋白である�儀織灰蕁璽殴鵑郎拂垢い蕕擦鵑涼素鮗舛如∈挧Δ粒阿�3本の鎖（2本のα1鎖と1本のα2鎖）が結合し三つ編み状の構造になります。蛋白分子の端は一方はN末端、もう一方はC末端と呼ばれますが、この三つ編み構造はC末端から編みこまれてゆきます。この成熟したコラーゲン分子にカルシウム、リンが沈着し、硬い骨の組織が形成されてゆきます。 一方、破骨細胞は、様々な酵素を分泌して、骨を溶かしてゆきます。この破骨細胞の機能は、骨からのカルシウムの動員や、骨形成・骨吸収のバランスにより、骨の形態を維持したり、成長したりするために重要です。 骨形成不全症においては、�儀織灰蕁璽殴鵑領未�減少していたり、形成された�儀織灰蕁璽殴鵑侶舛�異常であったりすることが示されています。α1鎖、α2鎖どちらの異常も原因となります。α1鎖は17番染色体長腕（17q21.31-22.05）、α2鎖は7番染色体長腕(7q22.1)にある遺伝子により形成されます。この遺伝子の生まれつきの異常が骨形成不全症の原因です。 簡単にいうと… コラーゲン分子の不足（量的異常）――― 青色強膜を示す骨変形の少ない軽症型、 異常なコラーゲン分子の形成 （質的異常）――― 青色強膜はなく骨変形・象牙質形成不全を伴う重症型 という大まかな関係があります。 この�儀織灰蕁璽殴鵑修里發里琉篥岨勸枉錣亡陲鼎�例以外にも遺伝性を示す骨形成不全症が報告されています。 �儀織灰蕁璽殴鵑諒�子は非常に大きく、そのほぼ全長に渡って種々の異常が報告されています。遺伝子診断の進歩した現在でも日常臨床において検査室で簡便に調べることが可能な検査ではまだありません ２．分類？？？(症状の重度か軽度かの判断する為のうちわけ） 骨形成不全症は、個々の例により非常に重症度・合併症が異なるため、分類が有用です。 オーストラリアの研究者であるSillence（シレンス）は症状（青色強膜・骨変形の有無）から骨形成不全を4つの病型に分類しました。この分類がもっとも広く使用されています。 �儀燭蓮∪朕Ф�膜を示し、骨変形の少ない、最も軽症の型です。多くは常染色体性優性遺伝で、時に家族内に同様の患者がいます。成長障害も軽度で時には無症状で経過することもあります。 �況燭蓮∈能転匹良揃燭任后Ｄ名錙⊃契源�期に胎内骨折、生下時骨折、呼吸不全のために死亡します。常染色体性劣性遺伝が多いとされますが遺伝性が証明されない例も多いようです。�況燭呂気蕕縫譽鵐肇殴鵑僚蠍�（肋骨・長管骨の太さ・変形）によりA、B、Cに再分類され、予後が若干異なると考えられています（��A 幅広い粉々の長管骨と高度の肋骨変形：周産期死亡、��B 幅広い粉々の長管骨と肋骨の変化は軽度：周産期死亡から数年生存例まで様々、��C 細い円筒形の異型性の強い長管骨と細い変形を有する肋骨：多くは死産、稀に周産期死亡）。�況燭塙佑┐蕕譴訃瀕磴癲∋�に集中治療により、乳児期に至るまで延命する場合も報告されています。 �祁燭蓮⊃聞埓�の骨変形、著明な成長障害を示す重症型です。高度の骨変形、易骨折性のため通常活動は著明に制限されます。青色強膜の合併はあっても軽度で成長と共に軽くなります。多くの例で年少時から難聴、象牙質形成不全を合併します。 �厳燭蓮∪朕Ф�膜を伴わない型で比較的軽症型とされます。骨変形・易骨折性の程度も軽度の型とされますが、症例による重症度の違いがはなはだしい型です。 �儀拭↓祁拭↓厳燭呂気蕕忙�の異常（象牙質形成不全）の有無により、さらに細かく分類されます。象牙質形成不全は特に�祁燭砲曚槁�発しますが、�儀拭↓厳燭砲弔い討肋櫺膽膳狙�不全の有無により��A、��B、��A、��B(A:象牙質形成不全無し、B:象牙質形成不全有り)に分類されます。 病因のところで述べたように、青色強膜の存在は�儀織灰蕁璽殴鵑領未慮詐�、象牙質形成不全・骨変形は異常な�儀織灰蕁璽殴鵑梁減澆鯊腓泙�に示します。 シレンスの分類は有用な分類ですが、分類が困難な例も少なくありません。青色強膜が加齢と共に白さを増して不明瞭になる症例が多いこと、骨変形の程度の評価が困難なこと等が分類が困難な原因です 。 小児科、整形外科を対象にした診療中の患者の診療医師による分類は230例中�儀�73例（32％）、�況�4例（2％）、�祁�36例（16％）、�厳�56例（24％）でした。 �況燭六猖瓦垢詢磴�多いこと、�儀燭老攵匹把蟯�受診している例が少ないことなど、実際の発生頻度とは異なると考えられますが、分類不能例が61例（27％）と多くの分類不能例が存在します。 ３．病状は？？？ 骨形成不全症の症状は骨格系に主に認められます。�儀織灰蕁璽殴鵑�存在する他の結合組織（皮膚、強膜、関節の靭帯）などの症状が症例によっては加えて認められます。 骨格系では骨折し易いこと（易骨折性）と次第に骨が変形すること（進行性の骨変形）が問題になります。 骨折 骨形成不全症の骨折の特徴は、 �“�細な外力による病的な骨折が多いこと �⊂綮茵Σ嫉茲猟拘氷�（細長い骨）の骨折が多いこと（大腿骨、上腕骨、下腿など） ��レントゲン上骨折が判明しない痛みだけを認めるような不全骨折が多いこと �す�折後の著明な仮骨形成を認め、骨折の治癒過程は短い症例が多いこと �� 一方、骨折後の骨は変形をきたしやすく、遷延性の融合不全も稀ではないこと などです。 ※��のレントゲンに判明しないとは、骨密度があまりにも低い為、 レントゲン撮影して診ても、判明しにくく、大概「自宅にて経過観察」が専らです。 たまにそのことにより、変形を早めるきっかけもなりうるので、安易な事は禁物です！ 出生時の骨折 骨折は出生前、胎児期から認められます。出生前の骨折は妊娠中に超音波による四肢の変形・短縮で発見される可能性があります。レントゲン像による骨折像で出生前に診断された例もあります。生まれたあと、大腿の変形などで胎児期に骨折したことが推定される場合もあります。 出生時の骨折も多く認められ、骨形成不全症を疑われることもよくあります。出生前・出生時を含めた骨折部位は生後と同様に大腿、上腕、下腿など四肢の長管骨（細長い形の大きな骨）によくみられます。加えて、とくに出生時骨折の特異的な点は鎖骨、肋骨、頭蓋骨などに骨折が認められる点です。これらの出生前・出生時の骨折は�況拭↓祁燭紡燭�認められます。 ※ちなみに私も出生時に数10ヶ所骨折部位がありましたし、大腿骨の変形もあり 年月を経て、矯正手術を行いました…15回も！(>_<) 骨折の好発部位 乳児期以後の骨折は大腿、上腕、下腿、前腕の順に多く認められます。長管骨と言われる細長い形の骨に骨折が起こりやすいわけですが、その骨の中で折れ易い部分は骨幹と呼ばれる真ん中の部分です。骨幹端の骨折・変形の多い特発性若年性骨粗鬆症(こつそしょうしょう)、腱の付着部や成長軟骨板の乖離骨折(かいりこっせつ)が多く認められる被虐待児症候群などと違う点です。 |
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