医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン

朝日新聞２０１１年２月１９日付け朝刊

 

日本医学会はこのほど、医療における「遺伝子検査・診断に関するガイドライン」を決定し発表した。

内容は以下のようなものである

（朝日新聞２０１１年２月１９日付け朝刊による）

 

患者の遺伝子を調べて治療法を決める診断が医療現場に広がっていることを受け、約１１０学会が加盟する日本医学会（会長＝高久史麿自治医大学長）が、患者らへの対応のルールを定めた初のガイドライン（指針）を作り、１８日に公表した。患者のインフォームド・コンセント（十分な説明による同意）は主治医が責任を持つことなど患者を支える態勢の充実を求めている。

　患者の血液などから遺伝子を調べて、薬の効き目や副作用の強さなどを予測する検査が近年、普及した。がんや痛風、麻酔など多くの分野でこうした検査は増えている。ただし、検査結果の受け止め方や、同じ遺伝子の特徴を持つ可能性がある親族に告げるかどうか、検査を受けた人が戸惑う場合がある。

　今回の指針は、こうした悩みについて、診断の確定や薬の反応を調べる検査を検討する患者と、それ以外の人にわけて対応を定めた。

　確定診断や薬への反応の検査を検討する患者の場合、原則として主治医が対応することにした。必要に応じて専門知識がある専門家を紹介するなど支援にあたることも求めた。また別の診療科でも検査結果を生かせるようカルテに書き込む必要があるとした。

　一方、それ以外の場合には、遺伝の専門医による事前の遺伝カウンセリングを実施するよう求めた。

　遺伝学的な検査指針は、日本人類遺伝学会など関連１０団体が２００３年に作ったものがある。この指針では、すべての場合で事前のカウンセリングは遺伝学の専門医などがあたるよう求めたが、専門医のいる医療機関は限られる。

　医学会の指針作成委員会の福嶋義光委員長（信州大教授）は「専門医のカウンセリングを必須とすると対応できない病院も少なくない。水面下で検査が実施される事態になりかねない。主治医に遺伝学的な知識を身につけてもらい、きちんと患者に説明してもらう方がいい」と言う。

　医学会は２３日の評議会の承認を受けた上で各学会に通知し現場に周知するよう求める。この動きに伴い、人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会は４月、合同で認定している臨床遺伝専門医の試験をより一般的な臨床遺伝学の知識だけを問う内容に変える。遺伝子診療部などがある病院で作る全国遺伝子医療部門連絡会議（http://www.idenshiiryoubumon.org/）は今年度内に、臨床遺伝医学を自宅でも学べるウェブ上の講義「Ｅラーニング」を始める。医師に限らず誰でも登録でき、費用は無料。（大岩ゆり）

　　　　　◇

■日本医学会のガイドライン概要

（１）患者への事前の説明や、検査への同意の確認は、原則として主治医が行う

（２）患者の検査結果は診療録（カルテ）に記す

（３）発症の可能性や特定の病気の原因遺伝子の有無の検査、妊婦の出生前診断は、事前に遺伝の専門医による遺伝カウンセリングを行う

（４）未成年や知的障害などで同意能力のない人の場合、本人に最善の利益になるよう考慮し、代理となることのできる人の代諾を取る

（５）検査結果は本人の了解なく血縁者も含めた第三者に開示すべきではない。ただし（事前にわかれば予防できる病気や副作用がある場合など知らせないと）血縁者に不利益になる場合は、本人の了解無しでも知らせることもある。その場合は倫理委員会に諮るなどの対応が必要

詳細は日本医学会のＨＰを参照

ＰＤＦファイルはこちら