ハワイぐらし〜。

数年ぶりの復活です。肝移植、さまざまな後遺症について語りましょう!

先天性代謝異常症

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OTCという病気

難しい言葉が並びます。
先天性代謝異常とはー妊娠して、産まれたての子供によくある病気の一つとして、説明されたり明記されたりしています。
でもまさか、自分の家族に限ってーーとほとんどの人が思ってよんでいるだけだと思います。
私もその一人でした。
息子を産んで、病院のベットの横で眠るわが子の、チェックに何度も来てくれていました。
また採血か??と今度は息子の足から採血してるのです。これ何??
検査だよーー。
ハワイでは、数種類の先天代謝異常症を調べる項目があるようです。
アメリカでは多いほうだとーーでも確立のひくい病気ほどそのカテゴリーには入りません。
我が息子は、その一つの病気、先天性代謝異常症のなかの、OTCという病気だったのです。
だから検査でも通過ーー悪夢はこの4日後でした。
 
OTC--とアルファベットが並んでいますが、オルニチントランスカルバンミラーゼという名前の略です。
長いですものねー。
何がなんだかわかりませんーー私も今だから落ち着いて話せますけど、
そのときは頭に全く入ってきませんでした。
アジア系の人種に多い病気なので、アメリカでは100万にに一人だといわれました。
でも日本では1000人一人と聞いたことがあります。
全く違うこの数値ーーそれもそのはず、ほとんど、この病気とわかる子は少ないといわれています。
結果がわかる前に天国に召されてしまう子供が多いからです。
日本では任意で検査するのでしょうか??
 
OTCの簡単な説明は、たんぱく質を摂取するとアンモニアの数値があがってしまうという事です。
たんぱく質は人が生きるために必要な栄養源です、ほとんどの食物に入っています。
アンモニアは人の体にたまりすぎると毒素になってしまいます。
このサイクルに欠損があるということです。
それは肝臓で行われてるようです。
肝臓ってすごい臓器なんですね。

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