限局白皮症、ぶち症、まだら症 piebaldism

[臨床像]常染色体優生遺伝の疾患で、出生時より前頭部、胸、腹の中央や四肢にほぼ左右対称に境界明瞭な白斑を認める。特に前頭部の白毛層と前額部の中央に認める三角形ないし菱形の白斑をwhite forelockと呼ばれ本疾患の80-90％にみられる。背部、手足、臀部、肩には見られない。第4染色体長腕4qに位置するKIT遺伝子の異常により胎生期にメラノブラストの増殖や表皮への移行が障害され白斑が生じる。白斑内の表皮毛包部にメラノサイトがほとんど無いため紫外線治療は効果がほとんどなく、治療には植皮がおこなわれている。