爪・膝蓋骨（・肘）症候群 Nail-Patella Syndrome、oseto-onychodysplasia

[臨床像]爪・膝蓋骨症候群は、Fong's Disease, Hereditary Onycho-Osteodysplasia：HOOD とも呼ばれ、Littleが1897年に初めて報告し(1829年Chatelainとする考えもある)その後Fong（1946）によってiliac hornを持つことが報告された疾患。常染色体遺伝であるが症例の20％は家族歴無く発症する。原因は9番染色体q34.1のLIMホメオボックス転写因子（LMX1B）の遺伝子異常である。ABO血液型と同じ9番染色体上にあるため血液型とともに遺伝していく。5万人に1人の割合で発症する｡腎臓、骨、関節そして指の爪に変形が生じる。爪の変形は出生時より左右対称性で完全な欠如(aonychia)から様々な程度の形成不全を示す。また爪半月が逆3角形を示す(triangular lunulae)。拇指の変形が最もひどいことが多く、まれに足の爪にも認める。肘頭の変形により腕をまっすぐ伸ばすのが困難になる。膝蓋骨の欠如ないし形成不全、腸骨外側の対側性骨突出（iliac horn）を認める。40歳以前に腎病変を認めることはまれであるが、腎障害の程度が予後を左右し、腎障害のあるものの8%が死亡するためタンパク尿の有無について検索を繰り返す必要がある。また先天性の緑内障(開放隅角緑内障)を持つ場合がある。虹彩にクローバの葉状の色素異常を認める(Lester iris)は本症に特異的であるが碧眼の人に多いため本邦ではまれである｡

症状	割合（約）
4主徴
爪の変形	98%
膝蓋骨形成不全	60-100%
肘の変形	90%
iliac horn	80%
腎病変	25-40％