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[臨床像]常染色体優生遺伝の疾患で、出生時より前頭部、胸、腹の中央や四肢にほぼ左右対称に境界明瞭な白斑を認める。特に前頭部の白毛層と前額部の中央に認める三角形ないし菱形の白斑をwhite forelockと呼ばれ本疾患の80-90％にみられる。背部、手足、臀部、肩には見られない。第4染色体長腕4qに位置するKIT遺伝子の異常により胎生期にメラノブラストの増殖や表皮への移行が障害され白斑が生じる。白斑内の表皮毛包部にメラノサイトがほとんど無いため紫外線治療は効果がほとんどなく、治療には植皮がおこなわれている。
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母斑症・代謝障害・色素異常症
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[臨床像]頸部から上背部、肩にかけて常色から淡紅色の指圧痕を残さない皮膚硬化が徐々に拡大する疾患。膠原線維の増生によって酸性ムコ多糖類の沈着し生じるといわれている。まれに首、肩の凝りや頭重感を訴えることがある。遺伝傾向を認めるインスリン非依存型糖尿病（non-insulin-dependent DM:NIDDM)、血糖コントロール困難、細小血管障害､心血管障害、高血圧、高脂血症を合併していることが多い。感染症が先行し、糖尿病を伴わない成年性浮腫性硬化症(scleredema adultorum)とは成因が異なるため独立疾患と考えられている。
[治療]ビタミンC、Eの内服、ステロイド局注。 |
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[臨床像]1962年にFeuersteinとMimsが始めて報告した疾患で、epidermal nevus syndromeの一型である。organoid nevus syndrome、Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome、Jadassohn nevus phakomatosis、 Schimmelpenning syndromeなどと呼ばれる事がある。多くは生下時より顔面ないし頭部に（同時に体幹四肢にも認めることが多いが、体幹四肢のみ皮疹が存在するという例は少ない）Blaschko’s lineに沿って線状に脂腺母斑が存在する。中枢神経系（てんかん発作、知能低下など）、眼病変（虹彩欠損、結膜欠損など）、骨格系（四肢の変形など）や循環器系の異常を同時に認める。診断基準はないがtriasとして脂腺母斑、てんかん発作、知能低下をあげる報告がある。また思春期以降に脂腺母斑より良性、悪性の腫瘍を20-30％に認めるとの報告がある。
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[臨床像]1956年BaronらがロンドンのHartnup家8人のうち4人がアミノ酸尿とペラグラ様の皮膚症状があることを報告した。常染色体劣性遺伝で5p15.33のSLC6A19遺伝子に異常がある。この遺伝子は腸で行われる特定のアミノ酸の吸収と腎臓での再吸収をコントロールしている。トリプトファンのニコチン酸アミドへの代謝にも異常がある（トリプトファン代謝異常をもたらす疾患：カルチノイド症候群、ハルトナップ病）。トリプトファンは必須アミノ酸の一つで体内でニコチン酸アミドに変換される。アミノ酸（トリプトファン）尿、ニコチン酸の欠乏で発症するペラグラと同様の症状、光線過敏皮膚炎、一過性小脳性運動失調、知能低下を認める。18000-24000人あたりに一人に認める。3-9歳の頃に発症。小児慢性特定疾患医療給付対象の疾患であり医療費が軽減される。
[治療]ニコチン酸アミド内服 |
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[臨床像]先行する皮膚疾患なく灰青色の斑状色素斑が多発性に生じる疾患。体幹に対称性に発症するがまれに帯状や、片側性に分布することもある。好発年齢、性差はない。ashy（灰色） grayの色素斑を呈することから名づけられた。原因は不明であるが硝酸アンモニウム摂取、寄生虫感染、シアナマイドの薬疹が契機に発症したという報告がある。色素斑辺縁部が軽度に隆起するものをEDP：erythema dyschromicum perstansと呼ばれていたがashy dermatosisの早期病変と一致するとされ同一の疾患とみなされている。また色素性薔薇疹、多発性斑状色素沈着症と報告された疾患と同一と考えられている。比較的境界明瞭な紅斑を呈するearly stageと灰青色の色素沈着となるlate stageに分けられる。
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