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進行性難聴を引き起こす遺伝性難病「ペンドレッド症候群」
国内に4000人
動物実験で再現が難しい症例に患者さんのips細胞を作り、
内耳の細胞に分化させて疾患のメカニズム研究。
細胞内に異常な蛋白質が蓄積し正常な細胞が死に、
難聴が進行することを突き止めた。

既存薬20種の中から細胞死を抑えるシロリムスを見つけた。
治験に使うのは免疫抑制剤シロリムス

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この手法は
1.22  ips細胞が支える薬の研究(骨の難病)

2.9 ips細胞が支える薬の研究(筋肉の難病)
でも紹介しました。

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