不惑

＜自閉症＞複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

＜自閉症＞複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性

6月10日2時0分配信 毎日新聞

　新生児１００人に１人の割合で生じるとされる脳の機能障害「自閉症スペクトラム」が、複数の遺伝子のコピーミスから起きる可能性があることが、英オックスフォード大などの研究で分かった。症状や問診をもとにしてきた診断法の改善につながる成果で、１０日、英科学誌ネイチャー（電子版）に掲載された。【斎藤広子】

　自閉症スペクトラムは、他者とのコミュニケーションや社会性の発達に遅れが見られる。自閉症のほか、知的障害がなく特異な才能を発揮する「アスペルガー症候群」なども含み、症状の多様さから「スペクトラム（連続体）」と呼ばれる。

　チームはヨーロッパ人の患者９９６人と健康な１２８７人のゲノム（全遺伝情報）を比較。その結果、父と母から一つずつ受け継ぐべき遺伝子が一つ足りなかったり、三つになるコピーミスが、患者は健康な人より平均１９％多く、健康な人ではめったに起きない遺伝子で起きていた。コピーミスは「コピー数多型（たけい）」と呼ばれ、健康な人では病気のかかりやすさや薬の効き方の個人差として表れる。チームは、鍵となる遺伝子の複数のコピーミスが発症につながるとみている。

　理化学研究所の古市貞一・分子神経形成研究チーム長は「自閉症スペクトラムは早期に診断されれば改善が期待できる。今回の成果は科学的診断法確立に向けた基本情報になる可能性がある」と話す。

 

原文

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html

深海生物

http://news.bbc.co.uk/earth/hi/earth_news/newsid_8424000/8424586.stm

鳥

http://www.nytimes.com/interactive/2009/12/15/science/20091215-birds-audioss/index.html#

科学１０大ニュース、猿人化石や月の水発見

科学１０大ニュース、猿人化石や月の水発見
12月18日9時5分配信 読売新聞

　【ワシントン＝山田哲朗】米科学誌サイエンスは１７日、２００９年の科学１０大ニュースを発表した。

　１位には、アフリカ東部エチオピアで発見された約４４０万年前の猿人（初期人類）化石が選ばれた。

　化石は、「アルディピテクス・ラミダス」という種類の人類で「アルディ」と名づけられた。身長１メートル２０の女性で、全身骨格としては最古。サイエンス誌は「化石が発見されたのは１９９４年だが、４７人の研究者が１０年以上かけて詳細に分析した」とねばり強い研究を評価した。

　アルディピテクス・ラミダスの存在は、東京大学の諏訪元(げん)教授が９２年に歯を発見したことで明らかになり、その後、アルディが見つかった。

　１０大ニュースにはこのほか、米航空宇宙局（ＮＡＳＡ）の無人探査機「エルクロス」による衝突実験で月に多量の水があると判明したことや、スペースシャトルによるハッブル宇宙望遠鏡の修理などがあげられた。

クマムシのゲノム解読＝固有遺伝子多数、乾燥耐性解明へ−東大など

クマムシのゲノム解読＝固有遺伝子多数、乾燥耐性解明へ−東大など
12月10日14時37分配信 時事通信

　乾燥や高温、強い放射線などの極限環境に耐えられる微小な動物「クマムシ」の全遺伝情報（ゲノム）を、東京大と慶応大、国立遺伝学研究所、情報学研究所の研究チームが世界で初めて解読した。乾燥して生命活動が停止した「乾眠」状態が数年以上続いても、水分さえあれば復活するメカニズムの解明が期待される。研究成果は、横浜市で開催中の日本分子生物学会で10日発表された。
　国枝武和東大助教によると、乾燥耐性を担う遺伝子を突き止め、その働きを化合物で代替すれば、細胞を薬物処理して乾燥保存できる可能性がある。身体の多様な細胞に変わるヒトの万能細胞「人工多能性幹（iPS）細胞」などを再生医療に応用する際、長期凍結保存するコストがネックとなるが、乾燥保存技術を開発できれば、実用化が進むという。
　解読対象は、堀川大樹米航空宇宙局（NASA）研究員が、札幌市内の路上の乾燥したコケから採取した「ヨコヅナクマムシ」（体長0．3ミリ）。クマムシはこれまで飼育が難しかったが、ヨコヅナクマムシは、寒天培地の上でクロレラを餌として与え、交尾なしの単為（たんい）生殖で産卵させ、増やすことができた。約2万5000匹からDNAを抽出して分析した結果、ゲノムのサイズは約6000万塩基対、遺伝子は約1万5000個と推定。このうち約1万2000個が、ほかの動物にはない固有の遺伝子だった。