杏と桜

今のあに

里帰り中に私の地元の大学病院でいろいろな検査を受けて
またいろんな事が分かってきました

耳については内耳に奇形があり、右は特にそれが強くてきこえの具合も70dbくらいの重度難聴
左は40dbくらいで軽度難聴
それと心臓に異常が見つかり心房中核欠損症（右心房と左心房の間の壁に５mm程度の穴が開いている）
とわかりました

股関節についてはまだ左は外れている状態で、少し体の発達が進むのを待っている状態
いずれ手術の予定

リハビリは今のところ週に１回
運動機能のためのリハビリのみでやっと２回行ったところです

今一番おもしろいものは弟！
並んで寝かせると目が釘付けです

47本目の存在+der(22)t(11;22)

通常、ヒトの染色体は46本
あにさんは47本目の染色体を持っています
22番の染色体が３本あるのです（トリソミーという）

その22番も一部分が11番と混じって（相互転座という）いて
それはどうやら私か夫がそういう染色体を持っていたということらしいのですが・・・

同じ番号の染色体の異常がある方にはなかなかめぐり会えないみたいですが
先日カナダの22染色体異常に関するホームページで
11番と22番の転座＆トリソミーの女の子を見つけました

現在10歳の彼女の３歳の頃の写真が掲載されていましたが
なんとなく杏仁と雰囲気が似ていてびっくりしました
顔の感じとか座ったときの傾き方、とかが
人種は違うのに不思議だな〜なんて感心してしまいました

当然英語のホームページなのでまだ拾い読みしかしてませんが
10歳の現在は言葉は話せなくて、少しだけ歩けるけどほとんど”walker”を使ってるとありました

個人差もあるだろうし、あくまで参考にしかならないとは思うけど
真っ暗な道でどっちに行ったらいいのかわからない状態だったのが
少し前をゆっくりだけど確実に歩いている人がいると知って
安心したような、そんな気持ち

逆にこれからはあにと私たち家族が後から来る人にいろんなことを伝えられたら、とも思います