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人体を構成する細胞の数は７５兆ほどであり、その一個の大きさは直径５ミクロンから２０ミクロンである。すべての細胞は、細胞膜で包まれ、内部にDNAを含む細胞核と、細胞質を有する。
細胞膜は、油脂の二重層でできており、そこに受容体と呼ばれる蛋白質分子が埋め込まれたように浮遊し、５ナノメートルほどの厚みの細胞膜を貫通し、通路としてどんな物質を通過させるかを選択制御したり、その他の働きを行っている。
細胞核は核膜につつまれているが、いたるところに多くの穴があり、やはり種々の物質の出入りに関与している。核のなかにはゆるく巻きついた糸のような繊維が多数集まった染色質があり、これが細胞分裂時にはきつく巻きついた状態になり、染色体となる。
ヒトの染色体は４６本であり、その各々は１本の長い鎖状のDNA分子とそれと等量の蛋白質から構成されている。このDNA分子は核酸の一種で、ヌクレオチドという単位が何百万も結合してできているが、遺伝形質の一単位となる一つの遺伝子は、このDNA分子の所定の位置を占める。一つの遺伝子はヌクレオチドの部分集合といえる。
そして、このヌクレオチドは、
�．妊�キシリボースという糖、
�▲哀▲縫鵝▲轡肇轡鵝▲船潺鵝▲▲妊縫鵑裡桓鑪爐里匹譴�１種類を含む塩基、
��リン酸塩
の３つの分子から構成されている。
これらDNA分子は、２本が二重螺旋を成し、二重螺旋の１本をなすヌクレオチドの塩基は、もう１本の方の隣接するヌクレオチドの塩基と、グアニン＝シトシン、チミン＝アデニンの決まった組み合わせで結合している。この塩基対の数は、一本の染色体に１億ほどもある。
蛋白質は生体を構成する分子のなかでもっとも多様で非常に多くの仕事をこなしている。触媒としての酵素と呼ばれる蛋白質をはじめ、構造蛋白質は筋肉や骨をつくり、調節蛋白質はホルモンとして働き、チャンネル蛋白質は細胞膜の物質透過を制御し、受容蛋白質はホメオスタシスを担い、抗体と呼ばれる蛋白質は病原菌から生体を防御する。
これら蛋白質は一個以上のポリペプチド鎖からできていて、ポリペプチド鎖は３個以上のアミノ酸がつながったものであるが、この蛋白質をつくるポリペプチド鎖の一つ一つに対して、遺伝子の一つ一つが対応している。この遺伝子情報から蛋白質がつくられる。遺伝子のヌクレオチドのどの配列が、どのポリペプチドをつくり、どの蛋白質をつくるかが決められているのである。
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